病例學習：有肝炎血清學特征也未必是肝炎

近期，美國田納西州范德堡大學臨床醫學院的 Stonko 醫生等在 Clinical Pediatrics 雜志上發表文章，報道了一個 10 月齡有肝炎血清學特征卻非肝炎患兒的病例。詳情如下。

患兒，男，10 個月。4 周來反復發熱伴咳嗽，1 周前發現肝脾腫大，遂轉院。外院實驗室檢查示貧血（血紅蛋白 6.2 g/dL），肝酶升高（天冬氨酸轉氨酶 193 U/L，丙氨酸轉氨酶 36 U/L），肝合成功能降低（血清白蛋白 2.7 g/dL），凝血功能降低（國際標準化比值 1.6，部分凝血活酶時間 48.3 秒）。有輸血史，輸紅細胞改善貧血，輸血漿改善血液低凝狀態。

巨細胞病毒、EB 病毒、丙型肝炎病毒、α-抗胰蛋白酶、血漿銅藍蛋白及鐵蛋白檢查均在正常范圍內。呼吸道病毒檢測示副流感病毒和腸病毒陽性。血液和尿液培養陰性。轉院 24 小時前的最高體溫是 39.2℃，白細胞計數 21.0 × 10⁹/L（中性粒細胞占 60%，淋巴細胞占 20%）。骨髓活檢陰性，細胞學檢查結果尚未明確。

外院先天性代謝綜合征篩查，包括：尿有機酸，血漿氨基酸，低聚糖色譜分析，總葡萄糖氨基酸葡聚糖，轉移等電點聚焦，溶酶體檢測以及極長鏈脂肪酸，其結果尚未明確。

患兒母親孕期及產后無異常，患兒按計劃免疫接種。體格檢查：兩側濕羅音，腹肌緊張，腹部膨隆，無壓痛，腸鳴音正常。肝脾腫大，鎖骨中線上觸及肝肋下 7 cm，脾肋下 6 cm，脾右側到達前正中線。有臍疝，已還原，無腹水或黃疸。其母親訴近 2～3 周以來，患兒出現肌無力，目前患兒能坐直，能支撐起自己的頭部。患兒無水腫，心肺功能、皮膚、泌尿系統檢查正常。

該患兒收住入院后，我院的初步檢查包括：全血細胞計數，網織紅細胞計數，肝功能和凝血因子復查，甲型和乙型肝炎病毒抗體檢測，HIV-1 定量，組織胞漿菌病，以及尿和血清芽生菌檢測。急診科報告示：甲型肝炎 IgM 陰性，IgG 陽性，乙型肝炎表面抗原陰性。乙型肝炎核心抗體與乙型肝炎表面抗體均升高至 55.77mIU/mL（參考值：0～9.99 mIU/mL）。持續性白細胞升高（白細胞 18.4 × 10⁹/L），正常細胞性貧血（紅細胞：9.2 g/dL，紅細胞比容：29%）。

根據骨髓活檢結果無異常，排除白血病，淋巴瘤及骨髓浸潤性疾病。由于患兒既往無關節炎和皮疹病史，系統性的少年特發性關節炎或者其他類似的自身炎癥性疾病的可能性小。結合外院檢查結果，并根據患兒發熱癥狀，白細胞計數以及體格檢查，懷疑感染性病因如甲型和乙型肝炎病毒，HIV，組織胞漿菌病以及芽生菌病可能。

該患兒高度疑診肝炎，但由于免疫抑制所導致的持續性上呼吸道感染，肝脾腫大合并肝臟合成功能障礙，凝血功能障礙以及肌無力癥狀，仍無法解釋。此外，患兒母親在妊娠期間和產后實驗室檢查均正常，患兒并無感染肝炎的危險因素。隨后乙型肝炎 DNA 檢測結果示陰性。

最終，根據肝組織活檢及基因檢測，該患兒診斷為 IV 型糖原貯積病或?Andersen 病，父母基因檢測示糖原分支酶基因突變。該患兒目前正準備接受移植。

輸血會改變肝炎血清學特征，使很多臨床醫生不能及時做出正確的診斷。從這個案例，我們可以看出，進行抗體檢測時，因充分考慮患者的既往輸血史，避免漏診、誤診。

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編輯： linyanfen16    來源：丁香園