ESC2014 肥厚型心肌病診斷和治療指南

對疑似肥厚型心肌病的患者，建議采用標準 12 導聯心電圖協助診斷，并為潛在病因提供線索。

I

B

61,67.68

對首次臨床評估的患者，建議監測 48 小時動態心電圖，以檢測房性和室性心律失常。

I

B

69-73

HCM 患者首次評估時，推薦在患者在坐位、半仰臥位和站立時靜息態和做瓦爾薩瓦爾動作時進行經胸 2D 超聲心動圖和多普勒超聲心動圖檢查。

I

B

72-74，76,78,82,83,99,119-121

推薦采用 2D 短軸觀檢測左室節段從基底至心尖最大舒張期室壁厚度。

I

C

74-80

推薦對左室舒張功能進行綜合評價，包括二尖瓣流入血流的脈沖多普勒檢查、二尖瓣環組織多普勒速度成像、肺靜脈血流速率、肺動脈收縮壓和左心房大小和容積測定。

I

C

103-105

對于靜息態或激發后左室流出道壓差瞬時峰值＜50 mm Hg 的有癥狀患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行 2D 和多普勒超聲心動圖檢查，以檢測刺激后 LVOTO 和運動誘導的二尖瓣反流。

I

B

84,85,93,94

對于靜息態或激發后左室流出道壓差瞬時峰值＜50 mm Hg 的無癥狀患者，若 LVOT 壓差的存在與生活方式建議和藥物治療決策相關，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥位的運動過程中進行 2D 和多普勒超聲心動圖檢查。

IIb

C

84,85,93,94

對于圖像不夠理想、疑似左室心尖肥厚或動脈瘤的患者，可考慮采用左室腔增強顯像（靜脈注射超聲心動圖造影劑）的 TTE 檢查作為 CMR 成像的候選方案。

IIa

C

81

推薦所有接受 SAA 的患者接受超聲心動圖冠脈造影，以確定酒精消融位置正確。

I

B

111-113

對接受室間隔心肌切除術的患者，推薦進行圍手術期 TOE，以確認 LVOTO 機制，指導手術策略，評價術后并發癥，并檢測殘余左室流出道阻塞。

I

C

114-118

若患者 LVOTO 機制不明、室間隔 reduction 術前評估二尖瓣器或患者疑有瓣膜內部異常引起的嚴重二尖瓣反流時，考慮進行 TOE 檢查。

IIa

C

114-117

若經胸超聲心動圖聲窗不足以清晰觀察心肌層的造影回聲，可考慮對候選室間隔動脈穿支進行注射冠脈造影劑的 TOE 檢查，以指導室間隔酒精消融。

IIa

C

122

建議由心臟成像和心肌病檢查經驗豐富的團隊進行 CMR 檢查

I

C

148，149

對于無禁忌癥且超聲心動圖聲窗不足以診斷的疑似 HCM 患者，建議進行 LGE-CMR 檢查，以驗證診斷結果。

I

B

126，127

在無禁忌癥存在的前提下，若患者滿足 HCM 的診斷標準，可考慮進行 LGE-CMR 檢查評估心臟解剖結構、心室功能與心肌纖維化的存在與否和累及程度。

IIa

B

124，126,127,130,136,138-143

疑似心尖肥厚或動脈瘤的患者可考慮接受 LGE-CMR 檢查。

IIa

C

127,129

疑似心臟淀粉樣變性的患者可考慮接受 LGE-CMR 檢查。

IIa

C

22,147

室間隔酒精消融術前可考慮進行 LGE-CMR 檢查，以評估心肌肥厚與心肌纖維化的分布和嚴重程度。

IIb

C

150,151

具有 TTR 相關淀粉樣病變癥狀、跡象或非侵入性檢查證據的患者可考慮進行核素骨顯像檢查（特別推薦 99m Tc-DPD）。

IIa

B

156-158

超聲心動圖檢查不足且伴有 CMR 禁忌癥的患者可考慮接受心臟 CT 檢查。

IIa

C

159

若其他臨床檢查提示存在心肌浸潤或炎癥，且沒有其他驗證手段，可考慮進行心內膜心肌活檢。

IIb

C

162,163

若 HCM 患者的病因無法完全以非遺傳因素解釋，建議對患者家族成員進行遺傳咨詢，無論后續是否計劃對其進行臨床或遺傳檢查篩選。

I

B

169-173

應選擇多學科專家團隊中有該方面專科訓練的專業人士進行遺傳咨詢。

IIa

C

168-173

推薦對滿足 HCM 診斷標準的患者進行遺傳檢測，以幫助對其親屬進行逐層遺傳篩查。

I

B

24,175,178-180

推薦在有診斷學實驗室資質且擁有解讀心肌病相關突變專家的實驗室進行遺傳檢測。

I

C

168,172,183

若疾病存在可提示 HCM 明確病因的癥狀或跡象，推薦進行遺傳檢測以確認診斷結果。

I

B

36-40,43-46,67

檢查結果處在 HCM 診斷標準邊界值的患者應在專家團隊詳細評估后在進行遺傳檢測。

IIa

C

168

應考慮對病理診斷為 HCM 的已死亡患者組織或 DNA 進行遺傳檢測，以幫助對其親屬進行逐層遺傳篩查。

IIa

C

181,182

攜帶明確致病突變患者的成年一級親屬在檢查前咨詢后，建議進行逐層遺傳篩查。

I

B

24，175，178-180

對與先證者攜帶相同明確致病突變的一級親屬，建議進行臨床評估，ECG 和超聲心動圖檢查，并進行長期隨訪。

I

C

168

未攜帶與先證者一致的明確致病突變的一級親屬無需后續隨訪，但若之后出現相關癥狀或該家族出現新的臨床相關數據，建議對其進行再次評估。

IIa

B

34,185,186,189

若未進行遺傳檢測或先證者中未發現明確的致病突變，應考慮對一級親屬進行 ECG 和超聲心動圖臨床評估，每 2-5 年重復一次（若無診斷學異常可每 6-12 個月檢查一次）。

IIa

C

168,185,187,188

對于父母攜帶明確致病突變的兒童，應考慮在 10 歲時或以后進行預測性遺傳檢測，安排在檢查前家庭咨詢之后，檢查標準應與當時國際遺傳檢測的指南保持一致。

IIa

C

168,190,192

對于遺傳狀態不明的 10 歲或 10 歲以上的兒童一級親屬，應考慮在 10-20 歲間每 1-2 年進行一次 ECG 和超聲心動圖臨床檢查，20 歲以后每 2-5 年檢查一次。

IIa

C

168

若父母或法定代表人要求，可在遺傳檢測前進行 ECG 和超聲心動圖臨床檢查，或者以臨床檢查取代遺傳檢測，但前提是先咨詢經驗豐富的醫師，并同意該方法最符合該兒童的利益。

IIb

C

若該家族有童年階段或疾病早發的惡性家族病史，或該兒童出現心臟癥狀或是參與劇烈體育活動，可考慮在 10 歲前進行臨床或遺傳檢測。

IIb

C

168

對于明確突變但沒有疾病表現的突變攜帶者，在綜合考慮突變類型、運動類型和多次重復的常規心臟檢查結果后，可允許進行體育運動。

IIb

C

202

對于心臟停搏的成年幸存者、持續性室性心律失常患者和嚴重穩定心絞痛（加拿大心血管學會 CCS 分級 ≥ 3）患者，推薦進行侵入性冠脈血管造影檢查。

I

C

219

對于典型活動性胸痛（CCS 分級＜3）患者，若根據年齡、性別和動脈粥樣硬化風險因子評估，患者的冠脈粥樣硬化風險為中度，或是有冠脈血運重建病史，應考慮進行侵入性或 CT 冠脈血管造影檢查。

IIa

C

159，218

對于年齡不低于 40 歲的所有患者，無論是否存在典型活動性胸痛，在室間隔消融術前都應考慮進行侵入性或 CT 冠脈血管造影檢查。

IIa

C

220，221

對于考慮接受心臟移植或機械輔助循環的患者，推薦進行心臟插管，評估左右心功能和肺動脈阻力。

I

B

227-229

對于非侵入性心臟成像結果不明確的有癥狀患者，可考慮進行心臟插管，評估 LVOTO 嚴重程度并測量 LV 充盈壓。

IIb

C

230

對于準備心臟移植或機械輔助循環時檢查發現收縮期和/或舒張期左室功能障礙的嚴重有癥狀患者，推薦進行心肺運動試驗，并同步監測患者呼吸情況。

I

B

233,238

無論癥狀如何，都應考慮采用心肺運動試驗并同步監測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗）來分析運動不耐的嚴重程度和機制，以及心臟收縮壓。

Iia

B

233,235-237

對于接受室間隔酒精消融和室間隔切除的有癥狀患者，可考慮進行心肺運動試驗并同步監測呼吸情況（或標準跑步機或踏車運動試驗），以確定運動受限的程度。

IIa

C

233-235

對于不明原因暈厥的患者，推薦進行 12 導聯 ECG、直立運動試驗和運動 2D 和多普勒超聲心動圖檢查和 48 小時動態心動圖監測，以確定暈厥的原因。

I

C

243

對經常發生不明原因暈厥而 SCD 風險又較低的患者，應考慮進行 ILR 檢查。

IIa

C

243，250

對于持續性或復發性室上性心動過速（心房撲動、房性心動過速、房室結折返性心動過速、房室旁道介導的心動過速）患者和心室預激患者，以檢測并治療可消融基質。

I

C

249，254，255

對于有癥狀的單行性持續（＞30 s）室性心動過速的部分患者，可考慮進行侵入性電生理研究，以檢測并治療可消融的心律失常基質。

IIb

C

256,257

對于有心臟驟死風險的患者，不建議進行程序心室刺激的非侵入性電生理研究。

III

C

靜息時或刺激時 LVOTO 的患者應避免使用動靜脈擴張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑。

IIa

C

258,260

對于新發或控制不當的房顫患者，在進行侵入性治療前，應考慮先使患者恢復竇性節律或控制患者心率在適當水平。

IIa

C

261,262

靜息時或刺激時 LVOTO 的患者應避免使用地高辛。

III

C

259

對于靜息時或刺激后出現 LVOTO 的患者，推薦一線治療方案為滴注無血管擴張作用的β受體阻滯劑（劑量可升高至最大耐受劑量），以改善患者癥狀。

I

B

263, 265,267,268

若靜息時或刺激后出現 LVOTO 的患者無法耐受β受體阻滯劑或伴有禁忌癥，推薦滴注維拉替米以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）。

I

B

268,270-274

除β受體阻滯劑外（或合并維拉替米），推薦添加滴注丙吡胺以改善靜息或刺激后出現 LVOTO 的患者癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）。

I

B

267,268

可考慮滴注丙吡胺作為單一療法，改善靜息或刺激后出現 LVOTO 的患者的癥狀，應格外注意患有或傾向于 AF 的患者，因為丙吡胺會增加這部分患者的心室率反應。

IIb

C

267

對于靜息或刺激后出現 LVOTO 的兒童或無癥狀患者，可考慮采用β受體阻滯劑或維拉帕米治療，以減小左心室壓力。

IIb

C

272

對于有癥狀的 LVOTO 患者，可考慮謹慎采用低劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑改善勞力性呼吸困難。

IIb

C

對于β受體阻滯劑和維拉帕米不耐受或伴有禁忌癥的有癥狀 LVOTO 患者，應考慮滴注地爾硫卓以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）。

IIa

C

274

刺激后出現嚴重 LVOTO 且伴有低血壓和肺水腫的患者，應考慮口服或靜脈注射β受體阻滯劑和血管收縮藥物治療。

IIa

C

260

建議由 HCM 治療多學科專家團隊中經驗豐富的醫生進行室間隔消融手術。

I

C

148，149

無論最大耐受治療如何，NYHA 功能分級 III-IV 且靜息或刺激后最大 LVOT 壓差 ≥ 50 mm Hg 的患者，建議接受室間隔消融手術以改善癥狀。

I

B

311-314

對于因靜息或刺激后 LVOTO 壓差大于等于 50 mm Hg 而反復發作勞力性暈厥的患者，應考慮進行室間隔消融手術。

IIa

C

240,316

對于同時出現室間隔消融適應癥和其他需要手術干預（如二尖瓣修復/置換，乳頭肌干預）的病灶的患者，建議進行室間隔切除而非室間隔消融手術。

I

C

295

對于靜息或刺激后最大 LVOTO 壓差 ≥ 50 mm Hg 且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣 SAM 單獨引起）的患者，可考慮進行二尖瓣修復或置換手術。

IIa

C

291-294

對于靜息或刺激后最大 LVOTO 壓差 ≥ 50 mm Hg 的患者，若二尖瓣葉-室間隔接觸時室間隔最大厚度 ≤ 16 mm，或者在單獨的切除手術后仍有中至重度二尖瓣反流，可考慮進行二尖瓣修復或置換。

IIb

C

296，317

對于部分靜息時或刺激時 LVOTO ≥ 50 mm Hg、竇性心律且藥物治療無效的患者，若合并有室間隔酒精消融或室間隔切除術禁忌癥或術后發生心傳導阻滯風險較高，應考慮房室順序起搏并優化 AV 間期，以降低左室流出道壓力差，并促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效。

IIb

C

268,318-322

對于靜息時或刺激時 LVOTO ≥ 50 mm Hg、竇性心律、藥物治療無效且伴有 ICD 適應癥的患者，應考慮植入雙腔 ICD（替代單導聯設備），以降低左室流出道壓力差或促進β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效。

IIb

C

268,318-322,327

NYHA 功能分級 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在靜息時和刺激時沒有 LVOTO，應考慮接受β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓治療，以改善心衰癥狀。

IIa

C

274,338

NYHA 功能分級 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在靜息時和刺激時沒有 LVOTO，應考慮接受低劑量噻嗪類袢利尿劑治療，以改善心衰癥狀。

IIa

C

對于無 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除β受體阻滯劑外，應考慮接受 ACE 抑制劑（若 ACE 抑制劑不耐受，可考慮 ARB）治療，以降低 HF 住院率和過早死亡的風險。

IIa

C

337

對于無 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除 ACE 抑制劑（若 ACE 抑制劑不耐受，可考慮 ARB）外，應考慮接受β受體阻滯劑治療，以降低 HF 住院率和過早死亡的風險。

IIa

C

337

對于 NYHA 功能分級 II-IV 且 LVEF＜50% 的有癥狀患者，應考慮接受低劑量袢利尿劑治療，以改善心衰癥狀降低心衰住院率。

IIa

C

337

對于所有 NYHA 功能分級 II-IV 且 LVEF＜50% 的有持續性癥狀的患者，無論是否服用 ACE 抑制劑（若 ACE 抑制劑不耐受，可考慮 ARB）和β受體阻滯劑，都應考慮接受鹽皮質激素受體拮抗劑（MRA）治療，以降低 HF 住院率和過早死亡風險。

IIa

C

337

對于 NYHA 功能分級 II-IV、EF＜50% 且沒有 LVOTO 的永久性房顫患者，可考慮接受低劑量地高辛治療，控制心率反應。

IIb

C

337

對于最大 LVOTG＜30 mm Hg、NYHA 功能分級 II-IV、LVEF＜50% 且伴有 QRS 持續時間＞120 ms 的 LBBB 的藥物難治性 HCM 患者，應考慮進行心臟再同步化治療，以改善癥狀。

IIb

C

339

對于 NYHA 功能分級 III-IV 且 LVEF＜50% 的合適患者，可考慮進行原位心臟移植，不論患者有無接受優化藥物治療或難治性室性心律失常。

IIa

B

340,341,343,344

對于 LVEF 正常（≥ 50%）的合適患者，若伴有舒張期功能障礙引起的嚴重藥物難治性癥狀（NYHA 功能分級 III-IV），應考慮進行原位心臟移植。

IIb

B

340,341,343,344

對于部分終末期 HF 患者，無論患者有沒有接受優化藥物和設備治療，是否符合心臟移植標準，都應考慮進行持續性軸流型 LVAD 治療，以改善癥狀，并減少因 HF 惡化住院和在等待移植時過早死亡的風險。

IIb

C

346

對于出現心絞痛樣胸痛且無 LVOTO 或阻塞性冠狀動脈疾病證據的患者，應考慮進行β受體阻滯劑和鈣拮抗劑治療，以改善癥狀。

IIa

C

347-351

對于出現心絞痛樣胸痛且無 LVOTO 或阻塞性冠狀動脈疾病證據的患者，可考慮進行口服硝酸鹽類藥物改善癥狀。

IIb

C

對于持續性、永久性或陣發性 AF 的患者，在沒有禁忌癥的前提下，建議口服抗凝劑 VKA（目標 INR 2.0-3.0）預防血栓栓塞。

I

B

223,352

對于心房撲動的患者，建議進行與 AF 患者一致的抗血栓治療。

I

C

261,262

進行抗血栓治療前（無論是 VKA 還是抗血小板藥物治療），應考慮利用 HAS-BLED 評分評估出血風險。

IIa

B

353

近期 AF 發作的患者，應考慮通過 DC 或靜脈注射胺碘酮藥物復率以恢復竇性節律。

IIa

C

261,262

DC 心臟電復率后，應考慮采用胺碘酮治療以控制并維持竇性心率。

IIa

B

354

永久性或持續性 AF 患者建議采用β受體阻滯劑、維拉帕米和地爾硫卓控制心室率。

I

C

261,262

對于出現藥物難治性癥狀或無法服用抗心律失常藥物的患者，在未出現嚴重左心房擴張的情況下，應考慮導管消融術治療房顫。

IIa

B

357-361

若抗心律失常藥物無效或副作用無法耐受，或是藥物無法控制心室率，可考慮進行房室結消融控制心率。

IIb

C

261,262

若房室結消融后 LVEF ≥ 50%，建議對陣發性 AF 患者植入帶模式調節功能的雙腔（DDD）起搏器，而對持續性或永久性 AF 患者植入單腔（VVIR）起搏器。

I

C

261，262

房室結消融后，LVEF＜50% 的任何類型 AF 患者，均可考慮植入 CRT 起搏器。

IIb

C

261,262

竇性心律且 LA 直徑 ≥ 45 mm 的患者，可考慮每 6-12 個月進行一次 48 h 動態 ECG 監測。

IIa

C

72

對于伴有有癥狀 AF 的 HCM 患者，可考慮在室間隔切除手術中進行消融。

IIb

C

362

若患者拒絕服用 OAC 藥物（VKA 或 NOAC），可考慮每日服用 75-100 ? mg 阿司匹林聯合 75 mg 氯吡格雷（出血風險較低）進行抗血小板治療。

IIa

B

363

若 AF 患者服用劑量調整后的 VKA 但未能維持抗凝療效或副作用過大，或是患者未能參加或接受 INR 監測，建議采用直接凝血酶抑制劑（達比加群）或口服 Xa 因子抑制劑治療。

I

B

363,365

除非患者的 AF 病因可逆轉，否則在恢復竇性節律前建議終身接受 OAC 治療（VKA，INR 2.0-3.0）。

I

C

261,262

HCM 患者應避免競爭性運動。

I

C

365

對于因 VT 或 VF 發生心臟驟停的幸存患者，或自發持續性 VT 引發暈厥或血流動力學異常且預期壽命＞1 年的患者，建議植入 ICD。

I

B

327,367,391-393

對于無復蘇后 VT/VF 或自發持續性 VT 引發暈厥或血流動力學異常病史的不小于 16 周歲以上的患者，建議采用 HCM 風險-SCD 評估 5 年后心臟驟停的風險。

I

B

73

建議在患者初診或臨床狀態改變時進行 5 年 SCD 風險評估，之后每 1-2 年再次評估。

I

B

73

若患者 5 年后 SCD 風險 ≥ 6% 且預期壽命＞1 年，在對患者進行詳細臨床評估（包括 ICD 植入終身并發癥風險和對生活、社會經濟狀態和心理健康的影響）后，應考慮植入 ICD。

IIa

B

73,327,393,396

若患者 5 年后 SCD 風險 ≥ 4% 而 ≤ 6%，且預期壽命＞1 年，在對患者進行詳細臨床評估（包括 ICD 植入終身并發癥風險和對生活、社會經濟狀態和心理健康的影響）后確定植入 ICD 有益，可考慮植入 ICD。

IIb

B

73,327,393,396

若患者 5 年后 SCD 風險＜4%，在對患者進行詳細臨床評估（包括 ICD 植入終身并發癥風險和對生活、社會經濟狀態和心理健康的影響）后確定植入 ICD 有益，且患者臨床特征證明植入 ICD 存在重要預后價值，方可考慮植入 ICD。

IIb

B

73,327,393,396

對于 5 年后 SCD 風險＜4% 且沒有臨床特征證明植入 ICD 存在重要預后價值的患者，不建議植入 ICD。

III

B

73,327,393,396

植入 ICD 前，應告知患者不恰當放電與移植并發癥的風險，以及植入后對社交、職業和駕駛等方面的影響。

I

C

219，327

對于優化治療和 ICD 重編程后仍出現室性心律失常或復發性休克的患者，建議進行β受體阻滯劑和/或胺碘酮治療。

I

C

219，403

對于經常因室上性心動過速導致 ICD 不恰當放電的患者，建議進行電生理檢查，以確定并治療可消融的基質。

I

C

403

對于不適用起搏器的 HCM 患者，可考慮采用皮下 ICD 系統（S-ICD）。

IIb

C

407

對于曾發生心臟驟停或持續性室性心動過速的兒童患者，建議植入 ICD。

I

B

409，413，414

對于有不少于兩個主要的兒科危險因素的兒童，若對 ICD 并發癥終身風險及 ICD 對生活方式和心理健康的影響進行評估后發現 ICD 治療有益，在恰當告知患者后可考慮植入 ICD。

IIa

C

377,409,414

對于只有一個主要兒科危險因素的兒童，若對 ICD 并發癥終身風險及 ICD 對生活方式和心理健康的影響進行評估后發現 ICD 治療有益，在恰當告知患者后可考慮植入 ICD。

IIb

C

409

對于臨床穩定的患者，建議每 12-24 個月進行一次臨床評估，包括 12 導聯 ECG 和 TTE。

I

C

68，72，74，84，85

建議對出現癥狀改變的患者進行臨床評估，包括 12 導聯 ECG 和 TTE。

I

C

68，72，74，84，85

對于臨床穩定的患者，建議每 12-24 個月進行一次 48 小時動態 ECG 監測，對于竇性心律且左心房直徑 ≥ 45 mm 的患者每 6-12 個月檢查一次，而對出現新心悸的患者隨時可進行檢查。

I

C

69-73

對于臨床穩定的患者，每 5 年可考慮進行一次 CMR 檢查，而對病情進展的患者，每 2-3 年檢查一次。

IIb

C

424

對于臨床穩定的患者，每 2-3 年可考慮進行一次癥狀限制性運動試驗，而對病情進展的患者，每年檢查一次。

IIa

C

425

條件允許時，對臨床穩定患者，每 2-3 年可考慮進行一次心肺運動功能試驗，而對病情進展的患者可每年檢查一次。

IIb

C

233,426