2018 年 ASCO 第 54 屆年會于 6 月 1～5 日在芝加哥舉行，來自世界各地的 32,000 多名腫瘤專家匯聚一堂。今年會議的主題為「傳遞發現，擴展精準醫學領域」。
與會期間，中山大學附屬腫瘤醫院結直腸科丁培榮教授接受了丁香園的采訪，圍繞 LYNCH 綜合征、結直腸癌的診療進展以及精準治療等熱點話題進行了解答。
LYNCH 綜合征的新的篩查、診斷方法
丁培榮教授指出，以往認為以 LYNCH 綜合征為代表的遺傳性腸癌是一種相對少見或小眾的疾病，但隨著診斷技術的不斷進步，近年來該病檢出率持續升高。目前我們已經清楚 LYNCH 綜合征本質在于 MLH1、MSH2、MSH6 以、PMS2 及 EPCAN 五個基因的遺傳缺陷，因此 MMR 基因胚系突變的檢測已成為林奇綜合征的「金標準」。
系統性分子篩查是目前 Lynch 綜合征篩查最常用的方法，即用所有的腸癌的患者切除的組織去做 MSI 或 MLH1 蛋白的免疫組化，然后再進一步排除 MLH1 的甲基化，用最終篩選出的腫瘤組織進行測序。利用這種方法可以比傳統的基于臨床標準的篩查方法顯著提高檢出率以及降低漏診率。
本次 ASCO 大會研究者提出了以體細胞突變為向導的 Lynch 綜合征及遺傳性腫瘤篩查診斷的新策略。該策略能同時實現體細胞突變和胚系突變的檢測和解讀，同時提供了預后、療效預測和遺傳變異的信息，更加高效、準確。預計將成為 Lynch 綜合征、甚至是遺傳性腫瘤篩查與診斷的新策略。
直腸癌新輔助放化療后選擇性非手術治療
當前直腸癌治療的一個熱點是新輔助放化療后選擇性非手術治療。約有四分之一到五分之一的的患者在新輔助放化療后可以獲得病理的完全緩解。這類患者按照傳統的治療手段可能面臨無法保肛、手術并發癥風險及術后排便功能及性功能受損等影響。根據一些回顧性研究的結果，如果能夠準確將此類患者甄別出來，那么此類患者可能可以避免致殘性的手術。
那么如何準確識別這些患者呢？丁培榮教授認為，第一，要充分合理的利用當前的一些經典臨床篩查方法，比如直腸指檢，腸鏡、磁共振以及腫瘤的標記物等等。第二，循環 DNA 的檢測也可以有助于提高篩選的準確性。
國際上的一些研究結果也表明，合理利用當前的診斷方法可以提高診斷的準確性。雖然與傳統的根治性手術相比，接受非手術治療的患者的生存率似乎略低，但是綜合考慮還是比較令人滿意的。根據中山大學附屬腫瘤醫院的數據，有 39 例低位直腸癌放化療后達到完全緩解接受非手術治療，中位隨訪時間 33 個月，局部復發的風險在 10%，這一結果對于接受非手術治療的患者而言是非常不錯的。
國內精準治療的差距
本次大會上重點提到了擴大精準這一概念。丁培榮教授表示，在這一方面我國學者一直在努力，但是和國際上的進展相比還是有一些差距。這些差距主要存在于以下三個方面：第一，數據解讀能力有待提高；第二，國內各中心合作不足；第三，與藥物公司的合作存在一定障礙，導致很多研究成果不能在第一時間得到臨床轉化。
小結：新的篩查策略有助于提高 LYNCH 綜合征的檢出率；直腸癌新輔助放化療后獲得臨床完全緩解者非手術治療可取得接近根治性手術的治療效果，但應注意采用合理的方法篩選這些患者; 目前我國結直腸癌的精準治療還存在各種不足，這需要業內相關人士通力合作找出解決方案。