「神經(jīng)病學(xué)時間」第四期神經(jīng)肌病時間學(xué)術(shù)會議在滬成功舉辦

5 月 11 日「神經(jīng)病學(xué)時間」第四期神經(jīng)肌病時間學(xué)術(shù)會議在復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院學(xué)術(shù)報告廳如期開幕。本次會議由中國研究型醫(yī)院學(xué)會神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科與丁香園共同舉辦。

會議在秉承「前沿、實用、開放、平等」原則下，邀請國內(nèi)外知名專家與學(xué)者總結(jié)各自領(lǐng)域的前沿進(jìn)展，共同探索研究方向，會議影響力逐年擴(kuò)大，參會人數(shù)逐年增多，目前已經(jīng)形成獨具特色的學(xué)術(shù)品牌。本次會議包含講座與病例討論，通過現(xiàn)場同聲傳譯與運用丁香園直播平臺——丁香播咖進(jìn)行全程實時線上直播！

與會嘉賓合影

會議現(xiàn)場

復(fù)旦大學(xué)華山附屬醫(yī)院終身教授? 呂傳真教授會議開場致辭

復(fù)旦大學(xué)華山附屬醫(yī)院「終身教授」 呂傳真教授在致辭中首先對來自國內(nèi)外各地的專家和與會人員、以及線上觀看直播的各位同道表示熱烈的歡迎。在神經(jīng)肌病亞專科的快速發(fā)展的今天，非常感謝通過神經(jīng)肌病學(xué)時間這樣的會議來供各位神經(jīng)科醫(yī)生交流前沿動態(tài)，拓展學(xué)習(xí)專業(yè)知識范圍。最后呂教授預(yù)祝大會取到圓滿成功！

美國·堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 Mazen Dimachikie 教授作《The changing therapeutic landscape in myasthenia gravis》報告

美國·堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 Mazen Dimachikie 教授在報告中系統(tǒng)回顧了重癥肌無力傳統(tǒng)及新進(jìn)展治療的臨床研究，從設(shè)計、結(jié)果及存在缺陷等角度解讀了對 MG 治療的現(xiàn)有認(rèn)識。此外，Dimachkie 教授總結(jié)還總結(jié)了目前 MG 隊列研究設(shè)計的挑戰(zhàn)，強(qiáng)調(diào)了開展高質(zhì)量隨機(jī)隊列研究的重要價值。

巴塞羅那·圣克魯圣保羅醫(yī)院神經(jīng)科 Luis Querol 教授作《CIDP antibodies, from the paranode to the clinics》報告

巴塞羅那·圣克魯圣保羅醫(yī)院神經(jīng)科 Luis Querol 教授在報告中闡釋了結(jié)區(qū)和結(jié)旁抗體發(fā)現(xiàn)與研究的過程，總結(jié)了不同結(jié)旁抗體介導(dǎo) CIDP 的臨床特征，強(qiáng)調(diào)了相關(guān)抗體的致病性及在臨床治療中的作用。最后他指出，CIDP 是一組具有極大異質(zhì)性的疾病，因此用自身抗體抗體等生物標(biāo)志物來區(qū)分不同亞型的 CIDP 是一項非常有意義的工作，需要更加充分的溝通與合作。

日本國立精神·神經(jīng)醫(yī)療研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授作《Update on distal myopathy》報告

日本國立精神·神經(jīng)醫(yī)療研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授在報告首先介紹了 GNE 遠(yuǎn)端肌病的臨床和病理表現(xiàn)和突變類型及分布，以及唾液酸與 ManNAC 藥物臨床試驗的最新進(jìn)展。隨后，Nishino 教授向大家介紹了新發(fā)現(xiàn)的 ADSSL1 基因突變導(dǎo)致的遠(yuǎn)端肌病，并介紹了他們課題組在該突變發(fā)病機(jī)制上的研究成果。

法國·薩伯特慈善醫(yī)院 Olivier Benveniste 教授作《IIMS: the importance of being well classified, from physiopathogenesis targeted treatments》

法國·薩伯特慈善醫(yī)院 Olivier Benveniste 教授在報告中就炎性肌病方面，從定義到疾病分類展示了人類對炎性肌病認(rèn)識的不斷深化，并強(qiáng)調(diào)了不同肌炎特異性抗體對臨床診斷和治療的指導(dǎo)作用。

上午報告互動氛圍濃烈，現(xiàn)場參會醫(yī)生與專家互動

昆明理工大學(xué)靈長類轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院 陳永昌教授作《利用猴模型探索 DMD 治療的方法》報告

昆明理工大學(xué)靈長類轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院 陳永昌教授在報告中重點分享利用猴模型探索 DMD 治療的方法，闡述了 DMD 猴模型的必要性與可靠性。在猴模型的治療策略研究方面，陳永昌教授團(tuán)隊通過基因編輯建立的猴模型與 DMD 病人的臨床表型高度相似，通過試管嬰兒和克隆技術(shù)擴(kuò)大了 DMD 猴模型的數(shù)量，該模型未發(fā)現(xiàn)脫靶效應(yīng)，是穩(wěn)定可靠的。此外，陳永昌教授團(tuán)隊在此基礎(chǔ)上嘗試了基因治療 DMD 的探索，以期回答基因治療 DMD 的有效性和安全性的問題，具有良好前景。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科 劉明生教授作《神經(jīng)超聲在神經(jīng)肌肉病診治中的價值與不足》報告

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科劉明生教授在在報告中重點介紹了神經(jīng)超聲的檢測手法及其可觀察的內(nèi)容。此外，隨后通過 2 個具體病例展現(xiàn)了神經(jīng)超聲可反映神經(jīng)形態(tài)學(xué)特點、作為電生理的重要補(bǔ)充在單神經(jīng)病、局灶性神經(jīng)病、多發(fā)性周圍神經(jīng)病、運動神經(jīng)元病、肌病的診治方面的價值，以及無法顯示軸索病變與臨床癥狀可能不平行等不足。

福州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 陳萬金教授作《脊髓性肌萎縮癥基礎(chǔ)研究及臨床轉(zhuǎn)化》報告

福州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 陳萬金教授在報告中重點介紹了骨髓性肌萎癥的臨床表現(xiàn)、分型、病理改變及診斷標(biāo)準(zhǔn)。通過具體病例詳細(xì)介紹了 SMA 的致病基因、調(diào)節(jié)基因以及性別對病情嚴(yán)重程度的影響，此外陳教授還介紹了骨髓性肌萎癥的新藥研究與治療進(jìn)展。

美國·貝勒醫(yī)學(xué)院客座教授 張巍教授作《神經(jīng)肌病的遺傳病因?qū)W和遺傳咨詢》報告

美國·貝勒醫(yī)學(xué)院客座教授張巍教授在報告中重點介紹了基因變異與疾病結(jié)果的對應(yīng)關(guān)系、基因咨詢的局限和意義等內(nèi)容。此外，張巍教授特別強(qiáng)調(diào)了遺傳致病機(jī)制之間的獨立性，從方法選擇、分析方式、技術(shù)限制等方面闡釋了基因檢測所面臨的挑戰(zhàn)，通過三個神經(jīng)肌病相關(guān)的臨床病例，分析和解讀了基因檢測的結(jié)果。

北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 王朝霞教授作《核基因突變導(dǎo)致的線粒體病》報告

北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王朝霞教授在報告中重點講述了非結(jié)構(gòu)蛋白編碼基因突變等內(nèi)容。王教授以 POLG 核基因突變的三個病例解讀其臨床表現(xiàn)、基因、實驗室檢查和病理特點。總結(jié)了核基因突變導(dǎo)致的線粒體病的表型和疑診線粒體病時的診斷思路，并再次強(qiáng)調(diào)了探索更多的線粒體病的可能性。

解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科 吳士文教授作《從蛋白層面看肌肉疾病的診斷命名和變遷》報告

解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科吳士文教授在報告中就肌病診斷命名分類的復(fù)雜性、現(xiàn)有肌肉疾病診斷方法與思路、肌肉疾病診斷與治療的蛋白層面分析三個方面內(nèi)容作了詳細(xì)分享。吳教授教授指出肌病的診斷需要從多維度綜合分析，特別是基于臨床病理和編碼蛋白診斷，從而對治療帶來幫助。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 楊歡教授作《重癥肌無力的血清學(xué)診斷及其臨床意義》報告

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科楊歡教授在報告中重點介紹了重癥肌無力相關(guān)的抗體包括 AChR，MuSK，LRP4，Titin 和 RyR 抗體的特點，深入對比了 RIPA，ELISA，CBA 和 FIPA 等常用的檢測方法。此外，楊教授還重點強(qiáng)調(diào)了血清學(xué)檢測在診斷及鑒別診斷、臨床分型、治療方案選擇、嚴(yán)重性評估和預(yù)后評估的意義。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 趙重波教授作《小劑量利妥昔單抗治療難治性重癥肌無力的探索》報告

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科趙重波教授在報告中首先介紹了難治性 MG 的定義和 MG 化學(xué)治療的現(xiàn)狀，隨后從 B 細(xì)胞的發(fā)育過程和利妥昔單抗的治療機(jī)制引入，講解了目前利妥昔單抗在 MG 治療中的隊列研究現(xiàn)狀。

趙教授通過利妥昔單抗的使用劑量、效果以及持續(xù)時間，探討了其在 MG 治療中的可行性，隨后介紹了本課題組在小樣本難治性 MG 患者隊列中使用利妥昔單抗后觀察到的療效和隨訪結(jié)果，結(jié)合文獻(xiàn)詳細(xì)講解了利妥昔單抗在 MG 治療使用中的注意點和治療策略。

最后，趙教授向大家介紹了藥物基因組學(xué)與利妥昔單抗的關(guān)系，并建議臨床醫(yī)生若遇到難治性 MG，可以嘗試使用小劑量利妥昔單抗為患者帶來更高的生活質(zhì)量。

病例匯報，討論環(huán)節(jié)：左上- 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 朱雯華主治醫(yī)師；右上-河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 趙哲教授; 左下-上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 戴廷軍教授; 右下-山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科王詩格醫(yī)師作病例報告。

病例討論環(huán)節(jié)，互動氛圍濃烈。首先，病例匯報由四位講者依次提供詳盡的病例臨床資料，臺下各位專家與同道各抒己見，有理有據(jù)地提出可能的臨床診斷與判斷思路；隨后，通過進(jìn)一步揭曉病理檢查與基因檢測等結(jié)果，驗證臨床診斷的準(zhǔn)確性。通過 Anderson-Tawil 綜合征、先天性肌病、MNGIE、XMEA 等經(jīng)典病例診斷的熱烈交流，從外周到中樞，從單系統(tǒng)到多系統(tǒng)，讓人在感慨疾病的復(fù)雜性之余，也充分體會到神經(jīng)肌病診療過程中不斷探索的魅力。

會場互動氛圍濃烈，病例點評環(huán)節(jié)：左上-日本國立精神·神經(jīng)醫(yī)療研究中心 Ichizo Nishino 教授；右上-復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 趙重波教授；左下-解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科 吳士文教授；右下-美國·堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 Mazen Dimachikie 教授分別對匯報病例做了精準(zhǔn)點評與熱烈討論。

會場之外，5月10日趙重波教授帶領(lǐng)與會專家參觀華山醫(yī)院西院院區(qū)

會場之外， 此次赴會的國內(nèi)外講者在趙重波教授的帶領(lǐng)下參觀了華山醫(yī)院西院院區(qū)。Mazen Dimachkie教授、Ichizo Nishino 教授與華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌病組團(tuán)隊就病房病例進(jìn)行交流學(xué)習(xí)，并肯定了華山醫(yī)院肌病組團(tuán)隊對于肌病診療的水平與總結(jié)研究。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 盧家紅教授對匯報病例作精準(zhǔn)點評與會議總結(jié)發(fā)言

通過近 20 場學(xué)術(shù)報告和病例討論環(huán)節(jié)，第四期「神經(jīng)肌病時間」學(xué)術(shù)會議圓滿收官，一天的會議內(nèi)容給予了國內(nèi)外講者與參會同道充分交流與碰撞的與會體驗。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科盧家紅教授指出，專家們的學(xué)術(shù)嚴(yán)謹(jǐn)，參會者的積極互動，會務(wù)組的密切配合以及丁香園團(tuán)隊的線上成熟運營共同推動了第四期「神經(jīng)肌病時間」學(xué)術(shù)會議順利召開。再次感謝受邀參會的國內(nèi)外嘉賓講者，以及遠(yuǎn)道而來的各位同道，共同期待神經(jīng)肌病時間會議日后更為精彩的發(fā)展！

封面文中用圖來源/現(xiàn)場拍攝

編輯： zhp197873