「神經病學時間」第四期神經肌病時間學術會議在滬成功舉辦

2019-07-10 22:43 來源：丁香智匯

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5 月 11 日「神經病學時間」第四期神經肌病時間學術會議在復旦大學附屬華山醫院學術報告廳如期開幕。本次會議由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、復旦大學附屬華山醫院神經內科與丁香園共同舉辦。

會議在秉承「前沿、實用、開放、平等」原則下，邀請國內外知名專家與學者總結各自領域的前沿進展，共同探索研究方向，會議影響力逐年擴大，參會人數逐年增多，目前已經形成獨具特色的學術品牌。本次會議包含講座與病例討論，通過現場同聲傳譯與運用丁香園直播平臺——丁香播咖進行全程實時線上直播！

與會嘉賓合影

會議現場

復旦大學華山附屬醫院終身教授? 呂傳真教授會議開場致辭

復旦大學華山附屬醫院「終身教授」呂傳真教授在致辭中首先對來自國內外各地的專家和與會人員、以及線上觀看直播的各位同道表示熱烈的歡迎。在神經肌病亞專科的快速發展的今天，非常感謝通過神經肌病學時間這樣的會議來供各位神經科醫生交流前沿動態，拓展學習專業知識范圍。最后呂教授預祝大會取到圓滿成功！

美國·堪薩斯大學醫學中心 Mazen Dimachikie 教授作《The changing therapeutic landscape in myasthenia gravis》報告

美國·堪薩斯大學醫學中心 Mazen Dimachikie 教授在報告中系統回顧了重癥肌無力傳統及新進展治療的臨床研究，從設計、結果及存在缺陷等角度解讀了對 MG 治療的現有認識。此外，Dimachkie 教授總結還總結了目前 MG 隊列研究設計的挑戰，強調了開展高質量隨機隊列研究的重要價值。

巴塞羅那·圣克魯圣保羅醫院神經科 Luis Querol 教授作《CIDP antibodies, from the paranode to the clinics》報告

巴塞羅那·圣克魯圣保羅醫院神經科 Luis Querol 教授在報告中闡釋了結區和結旁抗體發現與研究的過程，總結了不同結旁抗體介導 CIDP 的臨床特征，強調了相關抗體的致病性及在臨床治療中的作用。最后他指出，CIDP 是一組具有極大異質性的疾病，因此用自身抗體抗體等生物標志物來區分不同亞型的 CIDP 是一項非常有意義的工作，需要更加充分的溝通與合作。

日本國立精神·神經醫療研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授作《Update on distal myopathy》報告

日本國立精神·神經醫療研究中心 (NCNP) Ichizo Nishino 教授在報告首先介紹了 GNE 遠端肌病的臨床和病理表現和突變類型及分布，以及唾液酸與 ManNAC 藥物臨床試驗的最新進展。隨后，Nishino 教授向大家介紹了新發現的 ADSSL1 基因突變導致的遠端肌病，并介紹了他們課題組在該突變發病機制上的研究成果。

法國·薩伯特慈善醫院 Olivier Benveniste 教授作《IIMS: the importance of being well classified, from physiopathogenesis targeted treatments》

法國·薩伯特慈善醫院 Olivier Benveniste 教授在報告中就炎性肌病方面，從定義到疾病分類展示了人類對炎性肌病認識的不斷深化，并強調了不同肌炎特異性抗體對臨床診斷和治療的指導作用。

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上午報告互動氛圍濃烈，現場參會醫生與專家互動

昆明理工大學靈長類轉化醫學研究院陳永昌教授作《利用猴模型探索 DMD 治療的方法》報告

昆明理工大學靈長類轉化醫學研究院陳永昌教授在報告中重點分享利用猴模型探索 DMD 治療的方法，闡述了 DMD 猴模型的必要性與可靠性。在猴模型的治療策略研究方面，陳永昌教授團隊通過基因編輯建立的猴模型與 DMD 病人的臨床表型高度相似，通過試管嬰兒和克隆技術擴大了 DMD 猴模型的數量，該模型未發現脫靶效應，是穩定可靠的。此外，陳永昌教授團隊在此基礎上嘗試了基因治療 DMD 的探索，以期回答基因治療 DMD 的有效性和安全性的問題，具有良好前景。

北京協和醫院神經科劉明生教授作《神經超聲在神經肌肉病診治中的價值與不足》報告

北京協和醫院神經科劉明生教授在在報告中重點介紹了神經超聲的檢測手法及其可觀察的內容。此外，隨后通過 2 個具體病例展現了神經超聲可反映神經形態學特點、作為電生理的重要補充在單神經病、局灶性神經病、多發性周圍神經病、運動神經元病、肌病的診治方面的價值，以及無法顯示軸索病變與臨床癥狀可能不平行等不足。

福州醫科大學附屬第一醫院神經內科陳萬金教授作《脊髓性肌萎縮癥基礎研究及臨床轉化》報告

福州醫科大學附屬第一醫院神經內科陳萬金教授在報告中重點介紹了骨髓性肌萎癥的臨床表現、分型、病理改變及診斷標準。通過具體病例詳細介紹了 SMA 的致病基因、調節基因以及性別對病情嚴重程度的影響，此外陳教授還介紹了骨髓性肌萎癥的新藥研究與治療進展。

美國·貝勒醫學院客座教授張巍教授作《神經肌病的遺傳病因學和遺傳咨詢》報告

美國·貝勒醫學院客座教授張巍教授在報告中重點介紹了基因變異與疾病結果的對應關系、基因咨詢的局限和意義等內容。此外，張巍教授特別強調了遺傳致病機制之間的獨立性，從方法選擇、分析方式、技術限制等方面闡釋了基因檢測所面臨的挑戰，通過三個神經肌病相關的臨床病例，分析和解讀了基因檢測的結果。

北京大學第一醫院神經內科王朝霞教授作《核基因突變導致的線粒體病》報告

北京大學第一醫院神經內科王朝霞教授在報告中重點講述了非結構蛋白編碼基因突變等內容。王教授以 POLG 核基因突變的三個病例解讀其臨床表現、基因、實驗室檢查和病理特點。總結了核基因突變導致的線粒體病的表型和疑診線粒體病時的診斷思路，并再次強調了探索更多的線粒體病的可能性。

解放軍總醫院第三醫學中心神經內科吳士文教授作《從蛋白層面看肌肉疾病的診斷命名和變遷》報告

解放軍總醫院第三醫學中心神經內科吳士文教授在報告中就肌病診斷命名分類的復雜性、現有肌肉疾病診斷方法與思路、肌肉疾病診斷與治療的蛋白層面分析三個方面內容作了詳細分享。吳教授教授指出肌病的診斷需要從多維度綜合分析，特別是基于臨床病理和編碼蛋白診斷，從而對治療帶來幫助。

中南大學湘雅醫院神經內科楊歡教授作《重癥肌無力的血清學診斷及其臨床意義》報告

中南大學湘雅醫院神經內科楊歡教授在報告中重點介紹了重癥肌無力相關的抗體包括 AChR，MuSK，LRP4，Titin 和 RyR 抗體的特點，深入對比了 RIPA，ELISA，CBA 和 FIPA 等常用的檢測方法。此外，楊教授還重點強調了血清學檢測在診斷及鑒別診斷、臨床分型、治療方案選擇、嚴重性評估和預后評估的意義。

復旦大學附屬華山醫院神經內科趙重波教授作《小劑量利妥昔單抗治療難治性重癥肌無力的探索》報告

復旦大學附屬華山醫院神經內科趙重波教授在報告中首先介紹了難治性 MG 的定義和 MG 化學治療的現狀，隨后從 B 細胞的發育過程和利妥昔單抗的治療機制引入，講解了目前利妥昔單抗在 MG 治療中的隊列研究現狀。

趙教授通過利妥昔單抗的使用劑量、效果以及持續時間，探討了其在 MG 治療中的可行性，隨后介紹了本課題組在小樣本難治性 MG 患者隊列中使用利妥昔單抗后觀察到的療效和隨訪結果，結合文獻詳細講解了利妥昔單抗在 MG 治療使用中的注意點和治療策略。

最后，趙教授向大家介紹了藥物基因組學與利妥昔單抗的關系，并建議臨床醫生若遇到難治性 MG，可以嘗試使用小劑量利妥昔單抗為患者帶來更高的生活質量。

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病例匯報，討論環節：左上- 復旦大學附屬華山醫院神經內科朱雯華主治醫師；右上-河北醫科大學第三醫院神經內科趙哲教授; 左下-上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科戴廷軍教授; 右下-山東大學齊魯醫院神經內科王詩格醫師作病例報告。

病例討論環節，互動氛圍濃烈。首先，病例匯報由四位講者依次提供詳盡的病例臨床資料，臺下各位專家與同道各抒己見，有理有據地提出可能的臨床診斷與判斷思路；隨后，通過進一步揭曉病理檢查與基因檢測等結果，驗證臨床診斷的準確性。通過 Anderson-Tawil 綜合征、先天性肌病、MNGIE、XMEA 等經典病例診斷的熱烈交流，從外周到中樞，從單系統到多系統，讓人在感慨疾病的復雜性之余，也充分體會到神經肌病診療過程中不斷探索的魅力。

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會場互動氛圍濃烈，病例點評環節：左上-日本國立精神·神經醫療研究中心 Ichizo Nishino 教授；右上-復旦大學附屬華山醫院神經內科趙重波教授；左下-解放軍總醫院第三醫學中心神經內科吳士文教授；右下-美國·堪薩斯大學醫學中心 Mazen Dimachikie 教授分別對匯報病例做了精準點評與熱烈討論。