神經肌肉病是累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統稱，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經病、重癥肌無力、肌營養不良癥、多發性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經肌肉損害等。
線粒體是普遍存在于生物體細胞內提供能量的細胞器。線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導致 ATP 合成下降、能量產生不足，可導致臨床多系統受累的一組疾病。線粒體病的常見癥狀有：共濟失調、癲癇發作、中風樣發作、精神運動倒退等，眼外肌癱瘓和上瞼下垂，肝功能衰竭，假性腸梗阻，聽力下降，傳導阻滯、心臟病，糖尿病，肌無力、易疲勞等。
「一個城市，一個大夫」神經肌病學院系列課程
由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、中國人民解放軍總醫院第三醫學中心、丁香園聯合推出的「一個城市 一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經肌病學院培訓班邀請國內外神經內科專家，探討神經肌肉病醫學研究最新進展、疾病診療、藥物研發、患者護理等問題。本期課程，北京大學第一醫院神經內科王朝霞教授將為您講述《線粒體病的診治進展》。
本期精彩看點
亮點一：線粒體病的研究歷程及發病率分析
核基因-線粒體基因共同調控線粒體功能，線粒體基因突變與核基因突變均可能導致線粒體病的發生。線粒體病的發病率如何？在線粒體病中由于線粒體基因突變與核基因突變導致的病例各占多少比例？線粒體病的線粒體基因突變率與核基因突變率是多少？本課程將逐一您揭曉。
亮點二：線粒體病的多種亞型及其臨床表現
線粒體病有多種亞型，如 CPEO, KSS, MELAS, MERRF, Leigh 病等，不同亞型的臨床表現各有不同。本課程將逐一為您介紹不同亞型線粒體病的主要發病群體，以及臨床具體表現、突變致病基因及來源（核基因突變或線粒體基因突變）。
亮點三： 線粒體病的臨床診斷方法與展望
當患者出現典型的線粒體病臨床表現時易獲得診斷，而臨床表征不典型或處于疾病發展中的某一階段、只表現綜合征中的部分癥狀時易導致誤診或診斷延誤。當患者疑診為線粒體病時，該如何進一步確診？基因突變是重要的線粒體病致病因素，目前線粒體病的基因檢測方法和檢測流程有哪些？隨著基因測序技術的發展，越來越多的線粒體相關核基因被發現。對于新發現的基因突變，如何判斷其致病性？對于這些問題，本期課程將詳細為您闡述。
亮點四：線粒體病的臨床治療與展望
線粒體病以藥物治療為主，在其臨床治療過程中需進行全程綜合管理。本課程將為您介紹藥物治療的原理及線粒體病的具體綜合管理方法。已有線粒體病適應癥的在研新藥進入臨床試驗中，基因編輯技術的發展也為線粒體基因治療帶來了曙光。期待未來新藥研發與基因治療引領線粒體病的臨床治療進入全新的時代。
封面圖來源/現場拍攝
文中課件由講者提供
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