精彩看點 | 宋麗芳副主任醫師：Leigh 綜合征

作者：宣文 2019-07-15

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神經肌肉病是累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統稱，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經病、重癥肌無力、肌營養不良癥、多發性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經肌肉損害等。

「一個城市，一個大夫」神經肌病學院系列課程

由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、中國人民解放軍總醫院第三醫學中心、丁香園聯合推出的「一個城市一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經肌病學院培訓班邀請國內外神經內科專家，探討神經肌肉病醫學研究最新進展、疾病診療、藥物研發、患者護理等問題。

線粒體是一個對環境變化十分敏感的細胞器，在許多疾病狀態下，線粒體的結構和功能都會發生相應的改變，并成為疾病病理變化的一部分；線粒體的異常也可能成為疾病發生的原因，因此，這種以線粒體結構或功能異常為主要病因的一大類疾病稱為線粒體病。

線粒體病是一組多系統疾病，以中樞神經系統和骨骼肌病變為特征。其中亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh 綜合征）是一種重要的線粒體病。在本期課程中，河南省兒童醫院神經內科宋麗芳副主任醫師將結合病例為您詳細講述《Leigh 綜合征》。

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本期精彩看點

亮點一：線粒體病生化分類與臨床分型

線粒體病以母系遺傳、孟德爾遺傳為主要的遺傳方式。患者常呈現線粒體 DNA（mtDNA）高突變率，且該突變率隨著年齡增長會有所變化（升高/降低）。根據生化特性，線粒體病可分為底物轉運缺陷、底物利用缺陷、Krebs 循環缺陷、電子傳導缺陷、氧化磷酸化偶聯缺陷等類型。線粒體病的生化分類下具體又可分為哪些類型？根據患者的臨床表征，線粒體病又可以分為哪些臨床分型？本課程將逐一為您介紹。

亮點二：Leigh 綜合征臨床表征與遺傳學特性解析

Leigh 綜合征主要見于嬰幼兒及兒童，發病率約為活產兒的 1/40000。根據起病年齡不同，Leigh 綜合征的臨床分型可分為新生兒型（新生兒期發病，預后差）、經典嬰兒型（2 歲前發病）和少年型（兒童期隱匿起病，10 歲后惡化）三類。Leigh 綜合征在臨床上有哪些癥狀？Leigh 綜合征的三種臨床分型又具體有哪些臨床特征？Leigh 綜合征在遺傳學上又有哪些特點？

亮點三：Leigh 綜合征的臨床診斷與治療

影像學檢查是 Leigh 綜合征診斷的重要依據，患者影像學特征主要表現為：雙側基底節、丘腦、腦干、中腦導水管周圍對稱性長Ｔ1 長Ｔ2 信號，丘腦、小腦、腦白質也可受累，部分可見腦萎縮。在臨床上對 Leigh 綜合征進行診斷時需要進行哪些輔助檢查？Leigh 綜合征的診斷標準是什么？臨床上如何對 Leigh 綜合征進行鑒別診斷？對于 Leigh 綜合征患者如何進行治療？本課程將為您逐一解答。