精彩看點 | 鄒漳鈺教授：青年型肌萎縮側索硬化

作者：宣文 2019-07-15

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神經肌肉病是累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統稱，主要表現為肌力下降或癱瘓，肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經病、重癥肌無力、肌營養不良癥、多發性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經肌肉損害等。

「一個城市，一個大夫」神經肌病學院系列課程

由中國研究型醫院學會神經科學專業委員會、中國人民解放軍總醫院第三醫學中心、丁香園聯合推出的「一個城市一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經肌病學院培訓班邀請國內外神經內科專家，探討神經肌肉病醫學研究最新進展、疾病診療、藥物研發、患者護理等問題。

肌萎縮側索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），俗稱「漸凍癥」，是一種運動神經元變性壞死導致進行性骨骼肌無力乃至癱瘓、呼吸衰竭的神經系統變性疾病。患者上運動神經元和下運動神經元損傷導致逐漸加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳、說話不清，呼吸衰竭，伴有肌肉跳動，查體可發現肌無力、肌萎縮、束顫、腱反射增強等癥狀。在本期課程中，福建醫科大學附屬協和醫院神經科鄒漳鈺教授將為您講述《青年型肌萎縮側索硬化》。

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本期精彩看點

亮點一：青年型 ALS 定義與臨床表型

本課程以 ALS 的歷史開篇，講述了 ALS 的臨床表型。ALS 好發年齡為 55-85 歲，發病高峰為 65-75 歲。青年型 ALS 指 45 歲以前發病的 ALS，少年型 ALS 指 25 歲以前發病的 ALS。青 (少) 年型 ALS 臨床表型可有兩組不同類型，經典型和上運動神經元為主 UMN-P 型。ALS 具體有哪些臨床表征？經典型和 p-UMN 型 ALS 有什么差異？本課程將詳細為您介紹。

亮點二：青 (少) 年型 ALS 發病年齡小是由基因突變決定

研究發現家族性 ALS 患者發病年齡小是由于基因突變導致而非確認偏倚。隨著分子生物學的發展與連鎖分析、候選基因分析、全外顯子測序、全基因組測序、GWAS 等技術的成熟與應用，越來越多的 ALS 致病基因被發現。少年型 ALS 的主要致病基因有 ALS2，SETX，SPG11，SIGMAR1，SOD1，FUS 等，這些基因突變可導致包括 ALS 在內的多種疾病。本課程將詳細介紹 ALS2、SETX、SPG11、SIGMAR1、SOD1、FUS 等基因的突變導致的疾病類型、相關臨床表征、及相關聯的突變位點信息等。

亮點三：ALS 寡基因模型

ALS 是遺傳、環境和時間因素共同作用的結果，中國 ALS 遺傳學特征不同于歐美人種。研究發現 ALS 存在寡基因模型，修飾基因可影響 ALS 的發病風險、發病時間、疾病進展速度和生存期。中國 ALS 與歐美人種 ALS 的遺傳學特征具體有什么差異？ALS 的遺傳學研究方法有哪些？ALS 表現為什么樣的寡基因模型？本課程將逐一為您解答。

亮點四：精準分型有助于 ALS 的精準治療

近年研究提出了 ALS 的新分類系統，可通過臨床表征、生物標志物、遺傳學、分子生物學等特征對 ALS 進行精準分型。精準分型是精準治療的前提，青 (少) 年型 ALS 的研究有助于精準分型，為精準治療提供基礎。不同基因突變通過不同的分子通路導致 ALS，在 ALS 的精準治療上，可基于特定分子通路進行治療，未來反寡義核苷酸治療和基因編輯治療也將為 ALS 治療帶來新的希望。ALS 的新分類系統如何對患者做分型？基于特定分子通路的治療方法有哪些？